IRON OVERLOAD -TOO MUCH OF A GOOD THING - FALL 2018 BULLETIN - Canadian ...

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FALL 2018 BULLETIN

IRON OVERLOAD –TOO MUCH OF A GOOD THING
A message from Margaret Mullett – Chairperson of the Irish Haemochromatosis Association

I worked for several years as a Biology and Chemistry        class mate, Dr Colman Muldoon, suggested that he
teacher in Dublin. During that time, I spent many hours      might have Haemochromatosis as he now had three
expounding on genetics and the extraction of iron.           of the main symptoms – chronic fatigue, diabetes
                                                             and irregular heartbeat. George was admitted to St
I didn’t realise then that I would later become obsessed
                                                             James’s hospital and tests showed that his ferritin level
with iron overload and the genetic mutations that cause
                                                             was 2500 ng/ml. The genetic test confirmed that he
some people to absorb too much iron.
                                                             had haemochromatosis.
In June 2000 I was to learn the tragic consequences of
undiagnosed and untreated iron overload. My husband
George was diagnosed with haemochromatosis (in               The diagnosis came
Ireland we spell haemochromatosis with an ‘a’) in April
and he died six weeks later, aged 63, awaiting a heart
                                                             too late.
                                                                                                                         Margaret received an honorary degree of Doctor of Laws
transplant in the Mater Hospital.                            He went in to hospital on Easter Monday 2000 and            from the National University of Ireland for her work raising
                                                             died the June Bank Holiday weekend awaiting a heart         awareness of hemochromatosis
George had attended a cardiologist over the years            transplant. The family were heartbroken. He was an
because of an irregular heartbeat. He was prescribed         exceptional father and husband. The five adult children     people are predisposed to iron overload and one in 5
beta-blockers and attributed his chronic tiredness to        were genetically tested and all five were found to have     are carriers. We estimate that there are another 20,000
the prescribed medication. Sometimes he fell asleep          haemochromatosis. This was because by coincidence           who still need to be diagnosed.
watching TV but the family thought that it was because       it turned out that I also had the two genes. So it turned   I was very lucky to have been married to George for
of his demanding work as a consultant psychiatrist in St     out that all of the family had haemochromatosis.            34 happy years. We spent one of those years happily
James’s hospital. Otherwise, he was a very fit looking       George saved our lives.                                     in Canada. It is essential that Irish people and those
man and looked the picture of health.                                                                                    with a Northern European background, wherever they
                                                             I became passionate about raising awareness of
In March 2000, we read an article which said that            hereditary haemochromatosis. My son says that I             live, know that there is a possibility that they may be
sometimes people on beta blockers had diabetes.              manage to bring every conversation around to the            suffering from iron overload. If you suffer from chronic
Consequently, George had his sugar levels tested and         disorder.                                                   fatigue, joint pain or any of the other symptoms,
to his amazement the level was sky-high. He saw an                                                                       you should insist on both the ferritin and transferrin
endocrinologist who prescribed insulin.                      I joined the Irish Haemochromatosis Association             saturation tests.
                                                             in 2000. Our aim is that no one who has
We still had no idea that he was so seriously ill – even     haemochromatosis goes undiagnosed. Despite                  Please support the work of the Canadian
though his heartbeat was now more irregular and a            estimates that 20,000 people have been diagnosed,           Hemochromatosis Society so that they can help more
cause of concern. His very good friend and former            we still have a long way to go. In Ireland, one in 83       people in Canada get diagnosed.

2018 – Year in Review
By providing awareness and access to resources,              Here’s how we’ve been raising awareness in 2018:            • We reached over 275,000 unique individuals in our
the Canadian Hemochromatosis Society creates                                                                               Facebook audience
opportunities for people living with the potentially
life-threatening condition to receive an early diagnosis
                                                             Awareness Through                                           • Hundreds of shares, comments and reactions
                                                                                                                           gave strong indication that an interested and
and treatment, which relieves pain and suffering for         Multiple Media Channels                                       engaged audience was reached and that the
thousands of Canadians. With the generous support            Building on the success of the 2017 Facebook                  campaign messages were spread to other
of our donors, we are helping individuals and families       campaign, we ran a multi-media campaign this                  provinces
stay healthy and strong.                                     year, utilizing Facebook, Google and YouTube in             • We measured over 14,800 visits from Facebook to
                                                             the advertising mix. The four month campaign                  our Self-Assessment page on our website, with
                                                             successfully combined awareness, information                  visitors spending an average of three minutes
                                                             and direct actions which promoted the benefits                checking their risk for hemochromatosis.
                                                             of screening and early detection to targeted
                                                             audiences in BC and Nova Scotia, including                  • Another 10,000 visitors from Facebook spent time
                                                             healthcare professionals and individuals with a               reading five new case histories on our website,
                                                             Northern European and Celtic ancestry.                        along with symptom and testing information.

Jo-Anne Lagacé with Alain Clavette at Radio-Canada Acadie                                                                  Continued on next page

Juliana (3rd from L) with fellow volunteers
                                  Canadian  at aHemochromatosis
                                                 Montreal         Society | Suite 285-7000 Minoru Boulevard Richmond, BC Canada V6Y3Z5
information session
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Annual Report Continued
                                                   Hemochromatosis Genetic                                   (or two non-working copies of HFE) will develop iron
                                                                                                             overload, but guidelines recommend that they are
• Almost 27,000 visits came through to our         Testing and Counselling                                   monitored accordingly.
  website from Google search and display ads.
                                                   Now Offered Through                                       Canadian guidelines recommend genetic testing
                                                                                                             to individuals with suspected hemochromatosis,
• 7,000 visits to our website were attributed to
  health professionals                             LifeLabs Genetics                                         based on elevated fasting transferrin saturation and
                                                                                                             ferritin and is typically covered by the Provincial
• On YouTube, there were over 300,000 views        Our parents pass down many genetic traits, which
                                                                                                             Ministry of Health. Predictive genetic testing is also
  of our 30 second videos                          make up how we look and how we develop. As we
                                                                                                             recommended for first degree relatives (parents,
                                                   know, we can’t choose what mom and dad pass
                                                                                                             siblings, adult offspring) of an individual who has
                                                   down to us, just like we can’t choose what we pass
Awareness Through                                  on to our kids! Our parents also pass down genetic
                                                                                                             a genetically confirmed diagnosis of hereditary
                                                                                                             hemochromatosis. Guidelines vary from province to
                                                   information that can protect us from or predispose
Grassroots Activities                              us to disease. Hereditary Hemochromatosis (HH) is
                                                                                                             province in terms of what mutations are tested for
                                                                                                             under government funding.
2018 saw a number of community outreach            caused by genetic changes in the HFE gene that are
activities, spearheaded by an amazing group of     passed down from our mom and dad. The cells in our        LifeLabs is a trusted Canadian-owned company that
volunteers, including these highlights:            bodies contain thousands of genes, which provide          has been serving the healthcare needs of Canadians
                                                   the instructions that tell our bodies how to grow and     for more than 50 years. Today, LifeLabs performs
• Awareness and information booth at Ottawa        function. We have two copies of each gene; one copy       more than 100 million laboratory tests every year,
  Health and Wellness Expo                         is inherited from our mother and the other from our       helping healthcare providers diagnose, treat, monitor
• Ottawa Information Session, using                father. Sometimes a change or mistake in a gene can       and prevent disease in patients. LifeLabs Genetics is
  Facebook Live for the first time ever in         occur, like a spelling error in word of a book. This is   a division of LifeLabs that offers private pay genetic
  CHS history to provide greater access for        called a mutation.                                        testing for 1000’s of hereditary conditions including
  Facebook users wanting to learn more about                                                                 individuals with suspected hemochromatosis or at
                                                   HH is an autosomal recessive condition. An individual
  hemochromatosis                                                                                            risk family members. To provide individuals with
                                                   who has HH has mutations in both copies of their HFE
                                                                                                             the option to test for mutations which may not be
• Ottawa Irons for Iron Golf Event, which          gene, which means they have two non-working HFE
                                                                                                             performed under provincial health care, Lifelabs
  helped to raise awareness and $11,530            genes. The HFE gene can be thought of as a brake
                                                                                                             Genetics, through partnership with Centogene, offers
                                                   light or stop sign, for controlling how much iron from
• Awareness at Canadian Blood Services blood                                                                 hotspot testing for the three mutations in the HFE
                                                   our diet is absorbed into the cells of our body. When
  donor clinic in Quispasmis, NB                                                                             gene (C282Y, H63D, S65C). LifeLabs Genetics also
                                                   the HFE gene doesn’t work, an excessive amount of
• Awareness presentations to Rotary Clubs                                                                    offers post-test genetic counselling with Canadian
                                                   iron is absorbed that can create a build-up of iron in
                                                                                                             board certified, bilingual Genetic Counsellors,
• Radio interviews in Atlantic Canada and with     our organs (i.e. iron overload). HH is one of the most
                                                                                                             who will help interpret results and provide further
  campus-based stations across the country         common inherited conditions; people of Northern
                                                                                                             management recommendations. This is available for
                                                   European ancestry have a 1/300 chance of being born
• Interview for Global News online                                                                           a cost of $250. Speak with your doctor or contact the
                                                   with two non-working HFE genes and current research
  article “What is the ‘Celtic Curse?’                                                                       Canadian Hemochromatosis Society to determine
                                                   estimates that 1 in 9 Canadians are carriers of an HFE
  Hemochromatosis Explained”                                                                                 what testing is covered in your province. Additional
                                                   gene mutation.
                                                                                                             information on this LifeLabs offering can be obtained
• Calgary Information Session with panel of 5      Autosomal recessive conditions are usually passed         by contacting LifeLabs Genetics at 1-844-363-4357 or
  hemochromatosis sufferers                        on by two carrier parents. Carriers have one working      Ask.Genetics@lifelabs.com.
• Hemochromatosis on the Hill event on             copy of HFE (no mutation) and one non-working
                                                                                                             -Dawn Siciliano MS, CCGC Genetic Counsellor,
  Parliament Hill with co-host Senator David       copy of HFE (has a mutation). The carrier’s health is
                                                                                                             LifeLabs Genetics
  Wells, promoting awareness amongst MPs,          rarely affected. With each pregnancy, two carriers
  Senators and their constituents                  of HH have a 25% chance of having an unaffected           To read the full article with table and references, visit
                                                   child with two working genes; a 50% chance of             www.toomuchiron.ca/category/news.
• Awareness booth at the Family Medicine
                                                   having an unaffected child who is also a carrier; and
  Forum in Toronto to connect with 3,500
                                                   a 25% chance of having an affected child with two
  attending family physicians
                                                   non-working genes who would be predisposed to
                                                                                                                 Annual Memberships are coming back!
                                                   iron overload. You can see graphical representations
                                                   of this and other inheritance combinations at www.            In 2019, we will once again be offering
                                                   toomuchiron.ca/genetic-testing.                               annual memberships to the Canadian
                                                                                                                 Hemochromatosis Society (CHS).
                                                   The two most common mutations in the HFE gene
                                                                                                                 Purchasing an annual membership will
                                                   are C282Y and H63D, which account for the majority
                                                                                                                 be an affordable way to contribute to
    In Other News                                  of all cases of hemochromatosis. The S65C variant
                                                                                                                 the voice of CHS as we work to spread
                                                   has been found to be associated with milder
    Visit www.toomuchiron.ca/category/                                                                           the word on hemochromatosis. Lifetime
                                                   forms of hemochromatosis, especially in C282Y/
    news for information on clinical                                                                             memberships will still be available.
                                                   S65C compound heterozygous individuals. A small
    trials currently underway and an                                                                             More information will be announced
                                                   percentage of individuals may have unidentified
    internationally approved set of                                                                              in the New Year on our website www.
                                                   mutations in the HFE gene or another gene. The
    recommendations for the treatment                                                                            toomuchiron.ca and on Facebook and
                                                   chance of developing the disease depends on which
    of hemochromatosis in C282Y                                                                                  Twitter. We look forward to welcoming
                                                   gene mutations are inherited (as well as other
    homozygotes.                                                                                                 new and past members in 2019!
                                                   possible co-existing factors). It is important to note
                                                   that not everyone who has a predisposition to HH

                          Canadian Hemochromatosis Society | Suite 285-7000 Minoru Boulevard Richmond, BC Canada V6Y3Z5
IRON OVERLOAD -TOO MUCH OF A GOOD THING - FALL 2018 BULLETIN - Canadian ...
Canadian Hemochromatosis Society                                   BULLETIN D’AUTOMNE 2018

 Surcharge de fer – trop, c’est comme pas assez
 Un message de Margaret Mullett – Présidente de la société d’hémochromatose d’Irlande

 J’ai travaillé comme professeure de biologie et chimie            Nous ne nous doutions toujours pas qu’il était               Je me suis jointe
 à Dublin pendant plusieurs années. Pendant ce temps,              aussi malade – même si son cœur battait de façon             à la Société de
 j’ai passé bien des heures à expliquer la génétique et            encore plus irrégulière, ce qui était troublant. Son         l’hémochromatose
 l’extraction du fer.                                              bon ami et ancien confrère de classe, le docteur             irlandaise en 2000.
                                                                   Colman Muldoon, suggéra qu’il avait peut-être                Notre but est
 Je n’ai pas réalisé alors que je deviendrais un jour
                                                                   l’hémochromatose puisqu’il manifestait à présent             qu’aucune personne
 obsédée par la surcharge de fer et la mutation génétique
                                                                   trois des principaux symptômes : fatigue chronique,          atteinte demeure
 qui fait en sorte que certaines personnes en absorbent
                                                                   diabète, et arythmie cardiaque. Georges fut admis            non-diagnostiquée. Margaret a obtenu un diplôme
 trop.                                                                                                                                                  honorifique de doctorat en lois de la
                                                                   à l’hôpital St James, et les tests ont montré que            Malgré le fait          National University of Ireland pour
 En juin 2000, j’apprenais les conséquences tragiques              son taux de ferritine était de 2500 ng/mL. Le test           qu’on estime que        son travail de sensibilisation au sujet
 d’une surcharge de fer non-diagnostiquée et non-                  de dépistage génétique a confirmé qu’il avait                20,000 personnes de l’hémochromatose
 traitée. Georges, mon mari, a reçu un diagnostic                  l’hémochromatose.                                            aient reçu un
 d’hémochromatose au mois d’avril et il est mort six                                                                            diagnostic, nous avons encore beaucoup de chemin à
 mois plus tard à l’âge de 63 ans, en attente d’une
 transplantation cardiaque à l’hôpital Mater.                      Le diagnostic fut posé                                       faire. En Irlande, une personne sur 83 est prédisposée à
                                                                                                                                la surcharge de fer, et une personne sur 5 est porteuse.
 Georges voyait un cardiologue depuis plusieurs années             trop tard.                                                   Nous estimons qu’il y a encore 20,000 personnes qui
 à cause de battements cardiaques irréguliers. On lui a                                                                         auraient besoin d’un diagnostic.
                                                                   Il entra à l’hôpital le lundi de Pâques 2000, et il mourut
 prescrit un bêta-bloquant, et sa fatigue chronique fut            lors du congé bancaire du mois de juin, en attente           Je fus très chanceuse d’être l’épouse de George pour 34
 attribuée à ce médicament antiarythmique. Des fois, il            d’une greffe de cœur. Notre famille a eu le cœur brisé. Il   heureuses années. Nous avons passé une de ces années
 s’endormait devant la télé, mais sa famille croyait que           était un père et un mari exceptionnel. Ses cinq enfants      de bonheur au Canada. Il est essentiel que les irlandais, et
 c’était à cause de son travail exigeant : il était psychiatre     adultes ont passé des tests de dépistage génétique, et       ceux avec des ancêtres de l’Europe du nord, peu importe
 consultant à l’hôpital de St James. Il apparaissait par           les cinq ont été diagnostiqués avec l’hémochromatose.        où ils habitent, sachent qu’il est possible qu’ils souffrent
 ailleurs en bonne santé et tout à fait en forme.                  Il en fut ainsi puisque, par coïncidence, il s’avère que     d’une surcharge de fer. Si vous souffrez de fatigue
 En mars 2000, nous avons lu un article qui disait que             j’ai moi aussi deux gènes mutés. Alors finalement, toute     chronique, de douleurs aux jointures, ou de n’importe quel
 parfois, les gens qui prenaient des bêta-bloquants                la famille a l’hémochromatose. Georges a sauvé nos vies.     autre symptôme, vous devriez insister pour passer des
 avaient le diabète. Ainsi, Georges a passé un test                                                                             tests de ferritine et de la saturation de la transferrine.
                                                                   Je suis devenue une passionnée de la sensibilisation
 sanguin et à sa plus grande surprise, son taux de sucre           au sujet de l’hémochromatose. Mon fils dit que je            S’il-vous-plaît, supportez le travail fait par la Société
 était très élevé. Il a alors vu un endocrinologue qui lui a       trouve le moyen d’introduire le sujet dans n’importe         canadienne de l’hémochromatose, afin qu’ils puissent
 prescrit de l’insuline.                                           quelle conversation.                                         aider plus de personnes au Canada à obtenir un
                                                                                                                                diagnostic.

Retour sur l’année 2018
 En faisant de la sensibilisation et en facilitant                 Voici comment nous avons fait de la sensibilisation          • Nous avons rejoint plus de 275,000 individus distincts
 l’accès aux ressources, la Société canadienne de                  en 2018 :                                                      dans notre auditoire Facebook;
 l’hémochromatose crée des opportunités pour que les                                                                            • des centaines de partages, commentaires et
 gens qui vivent avec cette maladie potentiellement                Sensibilisation grâce à différents canaux
                                                                                                                                  réactions nous ont donné une ferme indication que
 mortelle puissent être rapidement diagnostiqués                   médiatiques
                                                                                                                                  nous avons rejoint un auditoire engagé et que les
 et traités, ce qui réduit la douleur et la souffrance             Après la réussite encourue par notre campagne                  messages de la campagne ont été partagés à d’autres
 pour des milliers de canadiens. La SCH contribue à                Facebook de 2017, nous avons déployée cette année              provinces;
 aider des individus à retrouver et à maintenir leur               une campagne multimédia pour afficher des publicités
                                  bonne santé. Grâce au                                                                         • nous avons comptabilisés plus de 14,800
                                                                   sur Facebook, Google, et YouTube. Cette campagne
                                  généreux support de                                                                             visites à l’outil d’auto-évaluation sur notre
                                                                   a duré quatre mois et a combiné avec succès de
                                  nos donateurs, nous                                                                             site web en provenance de Facebook, lors
                                                                   la sensibilisation, de l’information, et des actions
                                  aidons des familles à                                                                           desquelles les visiteurs passaient en moyenne
                                                                   directes faisant l’éloge des bienfaits du dépistage
                                  demeurer fortes et en                                                                           trois minutes à vérifier facteurs de risque pour
                                                                   et de la détection précoce auprès d’auditoires cibles
                                  bonne santé.                                                                                    l’hémochromatose;
                                                                   en Colombie-Britannique et en Nouvelle-Écosse. Ces
                                                                   auditoires incluaient des professionnels de la santé et      • un autre 10,000 visiteurs provenant de Facebook ont
                                                                   des individus de descendance celte ou d’Europe du nord.        passé du temps à lire 5 nouvelles histoires de cas
 Jo-Anne Lagacé avec Alain Clavette à Radio-Canada Acadie                                                                         La suite se trouve à la page suivante

Juliana (3rd from L) with fellow volunteers
                           La Société       at a Montreal de
                                          canadienne           l’hémochromatose | Suite 285-7000 Boulevard Minoru, Richmond, BC Canada V6Y3Z5
information session
IRON OVERLOAD -TOO MUCH OF A GOOD THING - FALL 2018 BULLETIN - Canadian ...
Rapport annuel (suite)
                                                              LifeLabs Genetics offre                                     Les deux mutations les plus communes pour le gène
                                                                                                                          HFE sont C282Y et H63D. Celles-ci sont responsables
   sur notre site web, ainsi que de l’information sur les
   symptômes et les tests de dépistage;                       maintenant un service                                       de la majorité des cas d’hémochromatose. La variante
                                                                                                                          S65C est associée avec un type d’hémochromatose
• près de 27,000 visites à notre site web furent              de dépistage et de                                          moins sévère, surtout chez les individus hétérozygotes
  enregistrées suite à des recherches et des publicités
  sur Google;                                                 conseil génétique pour                                      C282Y/S65C. Un petit pourcentage d’individus peuvent
                                                                                                                          avoir des mutations non-identifiées sur le gène HFE
• 7,000 visites à notre site Internet sont attribuées à des   l’hémochromatose                                            ou sur un autre gène. Le risque de développer ou non
  professionnels de la santé; et                                                                                          la maladie dépend du type de mutation héritée (et de
                                                              héréditaire                                                 d’autres facteurs co-existants). Il est important de noter
• sur YouTube, nos vidéos de 30 secondes furent
                                                              Nos parents nous transmettent plusieurs traits              que ce n’est pas tous les individus qui sont prédisposés
  visionnées plus de 300,000 fois.
                                                              génétiques qui ont un impact sur notre apparence et         à l’hémochromatose héréditaire (soit : qui ont deux
Sensibilisation grâce à des actions                           notre développement. Nous ne pouvons pas choisir ce         copies mutées du gène HFE) qui vont développer une
communautaires                                                que notre mère et notre père nous donnent, tout comme       surcharge de fer. Cependant, les lignes directrices en
                                                              nous ne pouvons pas choisir ce que nous transmettons        médecine recommandent tout de même d’assurer et un
Plusieurs activités communautaires ont eu lieu en             à nos enfants! Nos parents nous fournissent aussi un        suivi et de demeurer vigilants.
2018, menées par des bénévoles exceptionnels.                 bagage génétique qui peut nous protéger contre, ou
Certaines activités qui se sont démarquées sont les                                                                       Les lignes directrices canadiennes recommandent
                                                              nous prédisposer à des maladies. L’hémochromatose           qu’un test de dépistage génétique soit effectué chez
suivantes :                                                   héréditaire (HH) est causée par des changements             les individus soupçonnés d’avoir l’hémochromatose
• un kiosque de sensibilisation et d’information au           génétiques au gène HFE qui nous est transmis par            héréditaire à cause de niveaux de ferritine et de
  Health and Wellness Expo à Ottawa;                          notre mère et notre père. Les cellules de notre corps       saturation de la transferrine (à jeun) élevés. Ces
                                                              contiennent des milliers de gènes; ceux-ci donnent des      tests sont généralement couverts par le ministère
• une session d’information à Ottawa, lors de laquelle
                                                              instructions à notre corps pour nous permettre de grandir   provincial de la santé. Un test de génétique prédictif
  pour la première fois la SCH utilisait Facebook Live
                                                              et fonctionner. Nous avons deux copies de chaque gène;      est aussi recommandé pour la famille immédiate
  afin d’augmenter l’accès à la séance. Cela a permis
                                                              une qui provient de notre mère et l’autre, de notre père.   (parents, frères et sœurs, enfants d’âge adulte)
  aux utilisateurs de Facebook désirant obtenir plus
                                                              Parfois, un changement ou une erreur peut se glisser        d’un individu avec un diagnostic d’hémochromatose
  d’information sur l’hémochromatose de participer;
                                                              dans un gène, comme une faute d’orthographe dans un         héréditaire confirmé. Les lignes directrices varient
• le tournoi de golf Des fers pour le fer d’Ottawa, qui       des mots d’un livre. Cela s’appelle une mutation.           selon la province quant aux mutations détectées par
  a permet d’effectuer de la sensibilisation tout en
                                                              L’hémochromatose héréditaire est une maladie                les tests couverts par le gouvernement.
  recueillant 11,530$;
                                                              autosomique récessive. Un individu qui a                    LifeLabs est une compagnie canadienne digne de
• de la sensibilisation lors d’une collecte de la Société     l’hémochromatose héréditaire a une mutation dans            confiance, qui depuis plus de 50 ans comble des besoins
  canadienne du sang à Quispasmis, au Nouveau-                chacune des copies du gène HFE, ce qui signifie             en santé pour les canadiens. De nos jours, LifeLabs fait
  Brunswick;                                                  qu’il ou elle a deux copies non-fonctionnelles de           plus de 100 millions de tests de laboratoire à chaque
• des présentations à des clubs Rotary, afin de les           ce gène. On peut voir le gène HFE comme une                 année, et ce faisant aide les professionnels de la
  sensibiliser;                                               lumière rouge, ou encore un signal d’arrêt, qui sert à      santé à diagnostiquer, traiter, surveiller et prévenir les
                                                              contrôler la quantité de fer qui est absorbée depuis        maladies chez les patients. LifeLabs Genetics est une
• des entrevues à la radio dans les provinces                 notre alimentation et stockée dans les cellules de
  canadiennes atlantiques et dans des stations de radio                                                                   division de LifeLabs qui offre des tests génétiques au
                                                              notre corps. Quand le gène HFE ne fonctionne pas,           privé pour des milliers de maladies héréditaires, incluant
  étudiante à travers le canada;                              une quantité excessive de fer est absorbée, faisant         l’hémochromatose héréditaire, chez des gens qui sont
• une entrevue pour un article en ligne de Global News        en sorte qu’une trop grande quantité s’accumule             soupçonnés d’en être atteints ou chez des membres
  intitulé « What is the ‘Celtic Curse?’ Hemochromatosis      dans nos organes (soit : une surcharge de fer).             de la famille à risque d’être atteints. Afin d’offrir à des
  Explained »;                                                L’hémochromatose est l’une des maladies héréditaires        individus l’option de faire des tests pour des mutations
                                                              les plus communes. Les gens de descendance                  qui ne sont pas couvertes par le régime de santé
• une session d’information à Calgary qui incluait un
                                                              d’Europe du nord ont une chance sur trois cent d’être       provincial, LifeLabs Genetics – à travers un partenariat
  panel de 5 personnes atteintes d’hémochromatose;
                                                              nés avec deux copies défectueuses du gène HFE, et           avec Centogene – offre des tests spécifiques pour les
• l’événement « L’hémochromatose sur la colline », tenu       les chercheurs estiment actuellement qu’un canadien         trois mutations communes du gène HFE : C282Y, H63D,
  sur la colline parlementaire en collaboration avec le       sur neuf est porteur d’une mutation du gène HFE.            et S65C. LifeLabs Genetics offre aussi des sessions
  Sénateur David Wells dans le but de sensibiliser des
                                                              Les maladies autosomiques récessives sont                   de conseil génétique avec des conseillers génétiques
  députés, des sénateurs, et leurs électeurs;
                                                              généralement transmises par deux parents porteurs.          canadiens certifiés et bilingues, qui peuvent assurer
• un kiosque de sensibilisation au Forum des médecins         Les porteurs ont une copie fonctionnelle du gène            une bonne compréhension des résultats et faire des
  de famille à Toronto, afin de rejoindre les 3,500           HFE (donc pas de mutation) et une copie défectueuse         recommandations de prise en charge médicale. Ces
  médecins de famille participants.                           (avec mutation). La santé du porteur n’est que              tests spécifiques pour les mutations du gène HFE et un
                                                              rarement affectée. À chaque grossesse, deux parents         conseil génétique sont disponibles pour 250$. Parlez à
                                                              porteurs de l’hémochromatose héréditaire ont 25%            votre médecin ou contactez la Société canadienne de
                                                              de chances d’avoir un enfant non-atteint qui a deux         l’hémochromatose pour déterminer quels tests sont
     Autres nouvelles                                         gènes HFE fonctionnels; 50% de chances d’avoir              couverts dans votre province. Vous pouvez obtenir plus
                                                              un enfant non-atteint qui est porteur; et 25% de            d’information auprès de LifeLabs Genetics en composant
     Visitez www.toomuchiron.ca/category/
                                                              chance d’avoir un enfant atteint de la maladie qui a        le 1-844-363-4357, ou en écrivant à Ask.Genetics@
     news pour un ensemble internationalement
                                                              deux copies défectueuses du gène, et donc qui sera          lifelabs.com .
     approuvé de recommandations pour le
                                                              prédisposé à une surcharge de fer. Vous pouvez voir         -Dawn Siciliano MS, Conseillère génétique CCGC,
     traitement d’hémochromatose dans C282Y
                                                              des représentations graphiques de cette combinaison         LifeLabs Genetics
     homozygotes et des informations sur un
                                                              et d’autres combinaisons de mode de transmission
     essai clinique.                                                                                                      Lisez l’article complet en ligne à www.toomuchiron.ca/
                                                              sur notre site web au www.toomuchiron.ca/fr/
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               Sans frais : 1-877-BAD-IRON (1-877-223-4766) | Tél : 1-604-279-7135 | Courriel : office@toomuchiron.ca | Web: www.toomuchiron.ca
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