IRON OVERLOAD -TOO MUCH OF A GOOD THING - FALL 2018 BULLETIN - Canadian ...
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FALL 2018 BULLETIN IRON OVERLOAD –TOO MUCH OF A GOOD THING A message from Margaret Mullett – Chairperson of the Irish Haemochromatosis Association I worked for several years as a Biology and Chemistry class mate, Dr Colman Muldoon, suggested that he teacher in Dublin. During that time, I spent many hours might have Haemochromatosis as he now had three expounding on genetics and the extraction of iron. of the main symptoms – chronic fatigue, diabetes and irregular heartbeat. George was admitted to St I didn’t realise then that I would later become obsessed James’s hospital and tests showed that his ferritin level with iron overload and the genetic mutations that cause was 2500 ng/ml. The genetic test confirmed that he some people to absorb too much iron. had haemochromatosis. In June 2000 I was to learn the tragic consequences of undiagnosed and untreated iron overload. My husband George was diagnosed with haemochromatosis (in The diagnosis came Ireland we spell haemochromatosis with an ‘a’) in April and he died six weeks later, aged 63, awaiting a heart too late. Margaret received an honorary degree of Doctor of Laws transplant in the Mater Hospital. He went in to hospital on Easter Monday 2000 and from the National University of Ireland for her work raising died the June Bank Holiday weekend awaiting a heart awareness of hemochromatosis George had attended a cardiologist over the years transplant. The family were heartbroken. He was an because of an irregular heartbeat. He was prescribed exceptional father and husband. The five adult children people are predisposed to iron overload and one in 5 beta-blockers and attributed his chronic tiredness to were genetically tested and all five were found to have are carriers. We estimate that there are another 20,000 the prescribed medication. Sometimes he fell asleep haemochromatosis. This was because by coincidence who still need to be diagnosed. watching TV but the family thought that it was because it turned out that I also had the two genes. So it turned I was very lucky to have been married to George for of his demanding work as a consultant psychiatrist in St out that all of the family had haemochromatosis. 34 happy years. We spent one of those years happily James’s hospital. Otherwise, he was a very fit looking George saved our lives. in Canada. It is essential that Irish people and those man and looked the picture of health. with a Northern European background, wherever they I became passionate about raising awareness of In March 2000, we read an article which said that hereditary haemochromatosis. My son says that I live, know that there is a possibility that they may be sometimes people on beta blockers had diabetes. manage to bring every conversation around to the suffering from iron overload. If you suffer from chronic Consequently, George had his sugar levels tested and disorder. fatigue, joint pain or any of the other symptoms, to his amazement the level was sky-high. He saw an you should insist on both the ferritin and transferrin endocrinologist who prescribed insulin. I joined the Irish Haemochromatosis Association saturation tests. in 2000. Our aim is that no one who has We still had no idea that he was so seriously ill – even haemochromatosis goes undiagnosed. Despite Please support the work of the Canadian though his heartbeat was now more irregular and a estimates that 20,000 people have been diagnosed, Hemochromatosis Society so that they can help more cause of concern. His very good friend and former we still have a long way to go. In Ireland, one in 83 people in Canada get diagnosed. 2018 – Year in Review By providing awareness and access to resources, Here’s how we’ve been raising awareness in 2018: • We reached over 275,000 unique individuals in our the Canadian Hemochromatosis Society creates Facebook audience opportunities for people living with the potentially life-threatening condition to receive an early diagnosis Awareness Through • Hundreds of shares, comments and reactions gave strong indication that an interested and and treatment, which relieves pain and suffering for Multiple Media Channels engaged audience was reached and that the thousands of Canadians. With the generous support Building on the success of the 2017 Facebook campaign messages were spread to other of our donors, we are helping individuals and families campaign, we ran a multi-media campaign this provinces stay healthy and strong. year, utilizing Facebook, Google and YouTube in • We measured over 14,800 visits from Facebook to the advertising mix. The four month campaign our Self-Assessment page on our website, with successfully combined awareness, information visitors spending an average of three minutes and direct actions which promoted the benefits checking their risk for hemochromatosis. of screening and early detection to targeted audiences in BC and Nova Scotia, including • Another 10,000 visitors from Facebook spent time healthcare professionals and individuals with a reading five new case histories on our website, Northern European and Celtic ancestry. along with symptom and testing information. Jo-Anne Lagacé with Alain Clavette at Radio-Canada Acadie Continued on next page Juliana (3rd from L) with fellow volunteers Canadian at aHemochromatosis Montreal Society | Suite 285-7000 Minoru Boulevard Richmond, BC Canada V6Y3Z5 information session
Annual Report Continued Hemochromatosis Genetic (or two non-working copies of HFE) will develop iron overload, but guidelines recommend that they are • Almost 27,000 visits came through to our Testing and Counselling monitored accordingly. website from Google search and display ads. Now Offered Through Canadian guidelines recommend genetic testing to individuals with suspected hemochromatosis, • 7,000 visits to our website were attributed to health professionals LifeLabs Genetics based on elevated fasting transferrin saturation and ferritin and is typically covered by the Provincial • On YouTube, there were over 300,000 views Our parents pass down many genetic traits, which Ministry of Health. Predictive genetic testing is also of our 30 second videos make up how we look and how we develop. As we recommended for first degree relatives (parents, know, we can’t choose what mom and dad pass siblings, adult offspring) of an individual who has down to us, just like we can’t choose what we pass Awareness Through on to our kids! Our parents also pass down genetic a genetically confirmed diagnosis of hereditary hemochromatosis. Guidelines vary from province to information that can protect us from or predispose Grassroots Activities us to disease. Hereditary Hemochromatosis (HH) is province in terms of what mutations are tested for under government funding. 2018 saw a number of community outreach caused by genetic changes in the HFE gene that are activities, spearheaded by an amazing group of passed down from our mom and dad. The cells in our LifeLabs is a trusted Canadian-owned company that volunteers, including these highlights: bodies contain thousands of genes, which provide has been serving the healthcare needs of Canadians the instructions that tell our bodies how to grow and for more than 50 years. Today, LifeLabs performs • Awareness and information booth at Ottawa function. We have two copies of each gene; one copy more than 100 million laboratory tests every year, Health and Wellness Expo is inherited from our mother and the other from our helping healthcare providers diagnose, treat, monitor • Ottawa Information Session, using father. Sometimes a change or mistake in a gene can and prevent disease in patients. LifeLabs Genetics is Facebook Live for the first time ever in occur, like a spelling error in word of a book. This is a division of LifeLabs that offers private pay genetic CHS history to provide greater access for called a mutation. testing for 1000’s of hereditary conditions including Facebook users wanting to learn more about individuals with suspected hemochromatosis or at HH is an autosomal recessive condition. An individual hemochromatosis risk family members. To provide individuals with who has HH has mutations in both copies of their HFE the option to test for mutations which may not be • Ottawa Irons for Iron Golf Event, which gene, which means they have two non-working HFE performed under provincial health care, Lifelabs helped to raise awareness and $11,530 genes. The HFE gene can be thought of as a brake Genetics, through partnership with Centogene, offers light or stop sign, for controlling how much iron from • Awareness at Canadian Blood Services blood hotspot testing for the three mutations in the HFE our diet is absorbed into the cells of our body. When donor clinic in Quispasmis, NB gene (C282Y, H63D, S65C). LifeLabs Genetics also the HFE gene doesn’t work, an excessive amount of • Awareness presentations to Rotary Clubs offers post-test genetic counselling with Canadian iron is absorbed that can create a build-up of iron in board certified, bilingual Genetic Counsellors, • Radio interviews in Atlantic Canada and with our organs (i.e. iron overload). HH is one of the most who will help interpret results and provide further campus-based stations across the country common inherited conditions; people of Northern management recommendations. This is available for European ancestry have a 1/300 chance of being born • Interview for Global News online a cost of $250. Speak with your doctor or contact the with two non-working HFE genes and current research article “What is the ‘Celtic Curse?’ Canadian Hemochromatosis Society to determine estimates that 1 in 9 Canadians are carriers of an HFE Hemochromatosis Explained” what testing is covered in your province. Additional gene mutation. information on this LifeLabs offering can be obtained • Calgary Information Session with panel of 5 Autosomal recessive conditions are usually passed by contacting LifeLabs Genetics at 1-844-363-4357 or hemochromatosis sufferers on by two carrier parents. Carriers have one working Ask.Genetics@lifelabs.com. • Hemochromatosis on the Hill event on copy of HFE (no mutation) and one non-working -Dawn Siciliano MS, CCGC Genetic Counsellor, Parliament Hill with co-host Senator David copy of HFE (has a mutation). The carrier’s health is LifeLabs Genetics Wells, promoting awareness amongst MPs, rarely affected. With each pregnancy, two carriers Senators and their constituents of HH have a 25% chance of having an unaffected To read the full article with table and references, visit child with two working genes; a 50% chance of www.toomuchiron.ca/category/news. • Awareness booth at the Family Medicine having an unaffected child who is also a carrier; and Forum in Toronto to connect with 3,500 a 25% chance of having an affected child with two attending family physicians non-working genes who would be predisposed to Annual Memberships are coming back! iron overload. You can see graphical representations of this and other inheritance combinations at www. In 2019, we will once again be offering toomuchiron.ca/genetic-testing. annual memberships to the Canadian Hemochromatosis Society (CHS). The two most common mutations in the HFE gene Purchasing an annual membership will are C282Y and H63D, which account for the majority be an affordable way to contribute to In Other News of all cases of hemochromatosis. The S65C variant the voice of CHS as we work to spread has been found to be associated with milder Visit www.toomuchiron.ca/category/ the word on hemochromatosis. Lifetime forms of hemochromatosis, especially in C282Y/ news for information on clinical memberships will still be available. S65C compound heterozygous individuals. A small trials currently underway and an More information will be announced percentage of individuals may have unidentified internationally approved set of in the New Year on our website www. mutations in the HFE gene or another gene. The recommendations for the treatment toomuchiron.ca and on Facebook and chance of developing the disease depends on which of hemochromatosis in C282Y Twitter. We look forward to welcoming gene mutations are inherited (as well as other homozygotes. new and past members in 2019! possible co-existing factors). It is important to note that not everyone who has a predisposition to HH Canadian Hemochromatosis Society | Suite 285-7000 Minoru Boulevard Richmond, BC Canada V6Y3Z5
Canadian Hemochromatosis Society BULLETIN D’AUTOMNE 2018 Surcharge de fer – trop, c’est comme pas assez Un message de Margaret Mullett – Présidente de la société d’hémochromatose d’Irlande J’ai travaillé comme professeure de biologie et chimie Nous ne nous doutions toujours pas qu’il était Je me suis jointe à Dublin pendant plusieurs années. Pendant ce temps, aussi malade – même si son cœur battait de façon à la Société de j’ai passé bien des heures à expliquer la génétique et encore plus irrégulière, ce qui était troublant. Son l’hémochromatose l’extraction du fer. bon ami et ancien confrère de classe, le docteur irlandaise en 2000. Colman Muldoon, suggéra qu’il avait peut-être Notre but est Je n’ai pas réalisé alors que je deviendrais un jour l’hémochromatose puisqu’il manifestait à présent qu’aucune personne obsédée par la surcharge de fer et la mutation génétique trois des principaux symptômes : fatigue chronique, atteinte demeure qui fait en sorte que certaines personnes en absorbent diabète, et arythmie cardiaque. Georges fut admis non-diagnostiquée. Margaret a obtenu un diplôme trop. honorifique de doctorat en lois de la à l’hôpital St James, et les tests ont montré que Malgré le fait National University of Ireland pour En juin 2000, j’apprenais les conséquences tragiques son taux de ferritine était de 2500 ng/mL. Le test qu’on estime que son travail de sensibilisation au sujet d’une surcharge de fer non-diagnostiquée et non- de dépistage génétique a confirmé qu’il avait 20,000 personnes de l’hémochromatose traitée. Georges, mon mari, a reçu un diagnostic l’hémochromatose. aient reçu un d’hémochromatose au mois d’avril et il est mort six diagnostic, nous avons encore beaucoup de chemin à mois plus tard à l’âge de 63 ans, en attente d’une transplantation cardiaque à l’hôpital Mater. Le diagnostic fut posé faire. En Irlande, une personne sur 83 est prédisposée à la surcharge de fer, et une personne sur 5 est porteuse. Georges voyait un cardiologue depuis plusieurs années trop tard. Nous estimons qu’il y a encore 20,000 personnes qui à cause de battements cardiaques irréguliers. On lui a auraient besoin d’un diagnostic. Il entra à l’hôpital le lundi de Pâques 2000, et il mourut prescrit un bêta-bloquant, et sa fatigue chronique fut lors du congé bancaire du mois de juin, en attente Je fus très chanceuse d’être l’épouse de George pour 34 attribuée à ce médicament antiarythmique. Des fois, il d’une greffe de cœur. Notre famille a eu le cœur brisé. Il heureuses années. Nous avons passé une de ces années s’endormait devant la télé, mais sa famille croyait que était un père et un mari exceptionnel. Ses cinq enfants de bonheur au Canada. Il est essentiel que les irlandais, et c’était à cause de son travail exigeant : il était psychiatre adultes ont passé des tests de dépistage génétique, et ceux avec des ancêtres de l’Europe du nord, peu importe consultant à l’hôpital de St James. Il apparaissait par les cinq ont été diagnostiqués avec l’hémochromatose. où ils habitent, sachent qu’il est possible qu’ils souffrent ailleurs en bonne santé et tout à fait en forme. Il en fut ainsi puisque, par coïncidence, il s’avère que d’une surcharge de fer. Si vous souffrez de fatigue En mars 2000, nous avons lu un article qui disait que j’ai moi aussi deux gènes mutés. Alors finalement, toute chronique, de douleurs aux jointures, ou de n’importe quel parfois, les gens qui prenaient des bêta-bloquants la famille a l’hémochromatose. Georges a sauvé nos vies. autre symptôme, vous devriez insister pour passer des avaient le diabète. Ainsi, Georges a passé un test tests de ferritine et de la saturation de la transferrine. Je suis devenue une passionnée de la sensibilisation sanguin et à sa plus grande surprise, son taux de sucre au sujet de l’hémochromatose. Mon fils dit que je S’il-vous-plaît, supportez le travail fait par la Société était très élevé. Il a alors vu un endocrinologue qui lui a trouve le moyen d’introduire le sujet dans n’importe canadienne de l’hémochromatose, afin qu’ils puissent prescrit de l’insuline. quelle conversation. aider plus de personnes au Canada à obtenir un diagnostic. Retour sur l’année 2018 En faisant de la sensibilisation et en facilitant Voici comment nous avons fait de la sensibilisation • Nous avons rejoint plus de 275,000 individus distincts l’accès aux ressources, la Société canadienne de en 2018 : dans notre auditoire Facebook; l’hémochromatose crée des opportunités pour que les • des centaines de partages, commentaires et gens qui vivent avec cette maladie potentiellement Sensibilisation grâce à différents canaux réactions nous ont donné une ferme indication que mortelle puissent être rapidement diagnostiqués médiatiques nous avons rejoint un auditoire engagé et que les et traités, ce qui réduit la douleur et la souffrance Après la réussite encourue par notre campagne messages de la campagne ont été partagés à d’autres pour des milliers de canadiens. La SCH contribue à Facebook de 2017, nous avons déployée cette année provinces; aider des individus à retrouver et à maintenir leur une campagne multimédia pour afficher des publicités bonne santé. Grâce au • nous avons comptabilisés plus de 14,800 sur Facebook, Google, et YouTube. Cette campagne généreux support de visites à l’outil d’auto-évaluation sur notre a duré quatre mois et a combiné avec succès de nos donateurs, nous site web en provenance de Facebook, lors la sensibilisation, de l’information, et des actions aidons des familles à desquelles les visiteurs passaient en moyenne directes faisant l’éloge des bienfaits du dépistage demeurer fortes et en trois minutes à vérifier facteurs de risque pour et de la détection précoce auprès d’auditoires cibles bonne santé. l’hémochromatose; en Colombie-Britannique et en Nouvelle-Écosse. Ces auditoires incluaient des professionnels de la santé et • un autre 10,000 visiteurs provenant de Facebook ont des individus de descendance celte ou d’Europe du nord. passé du temps à lire 5 nouvelles histoires de cas Jo-Anne Lagacé avec Alain Clavette à Radio-Canada Acadie La suite se trouve à la page suivante Juliana (3rd from L) with fellow volunteers La Société at a Montreal de canadienne l’hémochromatose | Suite 285-7000 Boulevard Minoru, Richmond, BC Canada V6Y3Z5 information session
Rapport annuel (suite) LifeLabs Genetics offre Les deux mutations les plus communes pour le gène HFE sont C282Y et H63D. Celles-ci sont responsables sur notre site web, ainsi que de l’information sur les symptômes et les tests de dépistage; maintenant un service de la majorité des cas d’hémochromatose. La variante S65C est associée avec un type d’hémochromatose • près de 27,000 visites à notre site web furent de dépistage et de moins sévère, surtout chez les individus hétérozygotes enregistrées suite à des recherches et des publicités sur Google; conseil génétique pour C282Y/S65C. Un petit pourcentage d’individus peuvent avoir des mutations non-identifiées sur le gène HFE • 7,000 visites à notre site Internet sont attribuées à des l’hémochromatose ou sur un autre gène. Le risque de développer ou non professionnels de la santé; et la maladie dépend du type de mutation héritée (et de héréditaire d’autres facteurs co-existants). Il est important de noter • sur YouTube, nos vidéos de 30 secondes furent Nos parents nous transmettent plusieurs traits que ce n’est pas tous les individus qui sont prédisposés visionnées plus de 300,000 fois. génétiques qui ont un impact sur notre apparence et à l’hémochromatose héréditaire (soit : qui ont deux Sensibilisation grâce à des actions notre développement. Nous ne pouvons pas choisir ce copies mutées du gène HFE) qui vont développer une communautaires que notre mère et notre père nous donnent, tout comme surcharge de fer. Cependant, les lignes directrices en nous ne pouvons pas choisir ce que nous transmettons médecine recommandent tout de même d’assurer et un Plusieurs activités communautaires ont eu lieu en à nos enfants! Nos parents nous fournissent aussi un suivi et de demeurer vigilants. 2018, menées par des bénévoles exceptionnels. bagage génétique qui peut nous protéger contre, ou Certaines activités qui se sont démarquées sont les Les lignes directrices canadiennes recommandent nous prédisposer à des maladies. L’hémochromatose qu’un test de dépistage génétique soit effectué chez suivantes : héréditaire (HH) est causée par des changements les individus soupçonnés d’avoir l’hémochromatose • un kiosque de sensibilisation et d’information au génétiques au gène HFE qui nous est transmis par héréditaire à cause de niveaux de ferritine et de Health and Wellness Expo à Ottawa; notre mère et notre père. Les cellules de notre corps saturation de la transferrine (à jeun) élevés. Ces contiennent des milliers de gènes; ceux-ci donnent des tests sont généralement couverts par le ministère • une session d’information à Ottawa, lors de laquelle instructions à notre corps pour nous permettre de grandir provincial de la santé. Un test de génétique prédictif pour la première fois la SCH utilisait Facebook Live et fonctionner. Nous avons deux copies de chaque gène; est aussi recommandé pour la famille immédiate afin d’augmenter l’accès à la séance. Cela a permis une qui provient de notre mère et l’autre, de notre père. (parents, frères et sœurs, enfants d’âge adulte) aux utilisateurs de Facebook désirant obtenir plus Parfois, un changement ou une erreur peut se glisser d’un individu avec un diagnostic d’hémochromatose d’information sur l’hémochromatose de participer; dans un gène, comme une faute d’orthographe dans un héréditaire confirmé. Les lignes directrices varient • le tournoi de golf Des fers pour le fer d’Ottawa, qui des mots d’un livre. Cela s’appelle une mutation. selon la province quant aux mutations détectées par a permet d’effectuer de la sensibilisation tout en L’hémochromatose héréditaire est une maladie les tests couverts par le gouvernement. recueillant 11,530$; autosomique récessive. Un individu qui a LifeLabs est une compagnie canadienne digne de • de la sensibilisation lors d’une collecte de la Société l’hémochromatose héréditaire a une mutation dans confiance, qui depuis plus de 50 ans comble des besoins canadienne du sang à Quispasmis, au Nouveau- chacune des copies du gène HFE, ce qui signifie en santé pour les canadiens. De nos jours, LifeLabs fait Brunswick; qu’il ou elle a deux copies non-fonctionnelles de plus de 100 millions de tests de laboratoire à chaque • des présentations à des clubs Rotary, afin de les ce gène. On peut voir le gène HFE comme une année, et ce faisant aide les professionnels de la sensibiliser; lumière rouge, ou encore un signal d’arrêt, qui sert à santé à diagnostiquer, traiter, surveiller et prévenir les contrôler la quantité de fer qui est absorbée depuis maladies chez les patients. LifeLabs Genetics est une • des entrevues à la radio dans les provinces notre alimentation et stockée dans les cellules de canadiennes atlantiques et dans des stations de radio division de LifeLabs qui offre des tests génétiques au notre corps. Quand le gène HFE ne fonctionne pas, privé pour des milliers de maladies héréditaires, incluant étudiante à travers le canada; une quantité excessive de fer est absorbée, faisant l’hémochromatose héréditaire, chez des gens qui sont • une entrevue pour un article en ligne de Global News en sorte qu’une trop grande quantité s’accumule soupçonnés d’en être atteints ou chez des membres intitulé « What is the ‘Celtic Curse?’ Hemochromatosis dans nos organes (soit : une surcharge de fer). de la famille à risque d’être atteints. Afin d’offrir à des Explained »; L’hémochromatose est l’une des maladies héréditaires individus l’option de faire des tests pour des mutations les plus communes. Les gens de descendance qui ne sont pas couvertes par le régime de santé • une session d’information à Calgary qui incluait un d’Europe du nord ont une chance sur trois cent d’être provincial, LifeLabs Genetics – à travers un partenariat panel de 5 personnes atteintes d’hémochromatose; nés avec deux copies défectueuses du gène HFE, et avec Centogene – offre des tests spécifiques pour les • l’événement « L’hémochromatose sur la colline », tenu les chercheurs estiment actuellement qu’un canadien trois mutations communes du gène HFE : C282Y, H63D, sur la colline parlementaire en collaboration avec le sur neuf est porteur d’une mutation du gène HFE. et S65C. LifeLabs Genetics offre aussi des sessions Sénateur David Wells dans le but de sensibiliser des Les maladies autosomiques récessives sont de conseil génétique avec des conseillers génétiques députés, des sénateurs, et leurs électeurs; généralement transmises par deux parents porteurs. canadiens certifiés et bilingues, qui peuvent assurer • un kiosque de sensibilisation au Forum des médecins Les porteurs ont une copie fonctionnelle du gène une bonne compréhension des résultats et faire des de famille à Toronto, afin de rejoindre les 3,500 HFE (donc pas de mutation) et une copie défectueuse recommandations de prise en charge médicale. Ces médecins de famille participants. (avec mutation). La santé du porteur n’est que tests spécifiques pour les mutations du gène HFE et un rarement affectée. À chaque grossesse, deux parents conseil génétique sont disponibles pour 250$. Parlez à porteurs de l’hémochromatose héréditaire ont 25% votre médecin ou contactez la Société canadienne de de chances d’avoir un enfant non-atteint qui a deux l’hémochromatose pour déterminer quels tests sont Autres nouvelles gènes HFE fonctionnels; 50% de chances d’avoir couverts dans votre province. Vous pouvez obtenir plus un enfant non-atteint qui est porteur; et 25% de d’information auprès de LifeLabs Genetics en composant Visitez www.toomuchiron.ca/category/ chance d’avoir un enfant atteint de la maladie qui a le 1-844-363-4357, ou en écrivant à Ask.Genetics@ news pour un ensemble internationalement deux copies défectueuses du gène, et donc qui sera lifelabs.com . approuvé de recommandations pour le prédisposé à une surcharge de fer. Vous pouvez voir -Dawn Siciliano MS, Conseillère génétique CCGC, traitement d’hémochromatose dans C282Y des représentations graphiques de cette combinaison LifeLabs Genetics homozygotes et des informations sur un et d’autres combinaisons de mode de transmission essai clinique. Lisez l’article complet en ligne à www.toomuchiron.ca/ sur notre site web au www.toomuchiron.ca/fr/ transmission-genetique. category/news Sans frais : 1-877-BAD-IRON (1-877-223-4766) | Tél : 1-604-279-7135 | Courriel : office@toomuchiron.ca | Web: www.toomuchiron.ca
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